一家多人得遗传眼病 在华厦眼科集团厦门眼科中心看到光明希望
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一家多人得遗传眼病 在华厦眼科集团厦门眼科中心看到光明希望

人气:0 时间:2017-12-29 11:19

  一个普通家庭,一串离奇遭遇,亲人先后出现同样症状,病因难找,大哥因此失明,三哥因难以面对而轻生。与命运抗争,与遗传眼疾博弈,45岁的吴大叔较终在华厦眼科集团本部厦门眼科中心成功复明。


      次见到吴大叔,是在华厦眼科集团本部厦门眼科中心庞继景教授门诊中。他身着一身质朴的墨绿色夹克,黑色长裤,帆布鞋,全程若有所思的低着头。

  “不要紧张,你只要把病例资料交给我就可以,我自己来整理。”庞教授从吴大叔的手中拿过一摞厚厚的资料,仔细查看了从既往病史到每一项的检查结果。


厦门眼科中心庞继景教授建议,吴大叔可以先做遗传基因检测,若明确突变基因为ND4,就可以提早进入专项观察组,将来有望成为雷柏遗传性视神经病变基因诊疗受益的人群。这是一件有益于个人乃至整个家族的事1.jpg

  吴大叔家里有五个兄弟姐妹,他排行老四。

  “从记事起,大哥的眼睛就已经变得不好,手伸到眼前,也只能看个模糊的影子。那时候家里穷,父亲从未带他到医院检查过病因。”

  谁曾想,这只是这个家族苦难宿命的开始。几年后,莫名的眼疾让也让三哥的双眼在短时间内失去了光明。看不到希望的三哥,选择在37岁的时候,带着遗憾,离开了这个世界。

  三哥去世之后,他们一家神情阴郁,提心吊胆的过着日子。再后来就是姨家的表哥,也开始“不正常”。

  在诉说这些经历的时候,这位满脸风霜的汉子低下了头。为此,他终身未娶,但较终也没能逃脱命运的魔爪。

  一年前,他的右眼视力突然开始下降,看不清眼前的物体。一开始,因为左眼还好,对工作影响有限,他没去诊治。但是两个月前,他的左眼视力也开始明显下降,生活和工作也因此受到了很大的影响。考虑到家族遗传的历史,他开始四处求医,较终得出确诊结果:雷柏遗传性视神经病变,且就诊的医院表示对此病无能为力。


  自黑暗边缘到基因治疗的光明大道

  “说不清是第几次求诊了,也知道结局不容乐观,但在放弃之前,我还是想在庞教授这里试一试……”。这是吴大叔自从确诊雷柏视神经病变以来,抱过的较大希望。


厦门眼科中心庞继景教授建议,吴大叔可以先做遗传基因检测,若明确突变基因为ND4,就可以提早进入专项观察组,将来有望成为雷柏遗传性视神经病变基因诊疗受益的人群。这是一件有益于个人乃至整个家族的事2.jpg

  经检查,目前吴大叔的右眼裸眼视力指数/眼 cm,左眼裸眼视力0.05,各种检查显示他具有雷柏遗传性视神经病变的典型临床表现。

  “今天是个好日子,你们这些不幸的遗传病患者从今以后就有希望了!今早刚刚传来消息,针对雷柏氏先天性黑朦2型(RPE65基因突变引起)的 基因替代疗法药物获得美国批准上市!预计从明年开始,美国,欧洲和中国的雷柏氏先天性黑朦2型患者将陆续用上这种基因治疗药物。虽然你患上的不是同一种雷柏氏病,但是美国相关公司和医生已经针对由ND4突变基因引起的雷柏遗传性视神经病变展开了临床试验,国内也有相关的临床研究。我们刚刚建立的继景眼科基因治疗公司计划通过国内外合作,在不久的将来,使你这样的患者能通过不同方式得到治疗”。

  对此,厦门眼科中心庞继景教授建议,吴大叔可以先做遗传基因检测,若明确突变基因为ND4,就可以提早进入专项观察组,将来有望成为雷柏遗传性视神经病变基因诊疗受益的人群。这是一件有益于个人乃至整个家族的事。

  

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